В Германии более миллиона детей страдают редким заболеванием. Также подсчитано, что существует более шести тысяч различных таких заболеваний.
Поскольку обычные детские поликлиники обычно не в состоянии позаботиться о таких различных медицинских областях, эту задачу берет на себя Центр редких заболеваний у детей и подростков в Гиссене (ZSEGI). Медицинские эксперты и специально обученные наблюдатели за пациентами заботятся о новорожденных, младенцах, детях, подростках, а также взрослых.
«Цель нашей работы — не только выяснить причину заболевания, которое еще не классифицировано, но и обеспечить дальнейшее лечение и, если возможно, таргетную терапию», — говорит профессор д-р. Бернд А. Нойбауэр, руководитель центра и главный врач отделения детской неврологии, социальной педиатрии и эпилептологии университетской больницы Гиссена и Марбурга на территории Гиссена.
Кроме того, для него и его команды важно продвигать исследования в области редких заболеваний и разрабатывать новые методы лечения, чтобы улучшить качество жизни и продолжительность жизни их маленьких пациентов.
«Возможность лечить большое количество редких заболеваний существует не так давно, — говорит профессор Нойбауэр. Поэтому таких специализированных центров долгое время не было.
Профессор Нойбауэр рассказывает о своей работе в интервью блогу о здоровье RHÖN. Эксперт, проработавший в педиатрии 33 года, говорит о важности медицинского прогресса, который открывает совершенно новые возможности лечения, и об инновационной концепции ухода в его клинике.
Профессор Нойбауэр, сколько в среднем лет вашим пациентам?
Большинство обращающихся к нам моложе десяти лет.
Какие болезни вы лечите особенно часто?
Особенно нарушения обмена веществ, которые в значительной степени не встречаются в зрелом возрасте. Это связано с тем, что люди с этими заболеваниями, к сожалению, часто не стареют до сих пор, а умирают заранее. Однако хорошие новости заключаются в том, что все больше и больше этих болезней поддаются лечению.
Что делает это возможным?
В большинстве случаев мы говорим о генетических заболеваниях, которые часто возникают только из-за одного генетического дефекта. В течение некоторого времени в области генетики на научном уровне происходит очень много всего. Биотехнология, занимающаяся такими темами, быстро развивается.
Десятилетиями гены диагностировались постоянно, но получение с их помощью лечения — это что-то относительно новое, то, что существует всего около десяти-пятнадцати лет. Кривая новых методов лечения растет в геометрической прогрессии. Фактически, здесь начинается не что иное, как новая эра медицины.
Через двадцать лет мир не будет таким, как сегодня. Как и в случае с Corona в настоящее время, для этого требуются новые технологии и транснациональные решения. Такие центры, как наш, существуют для того, чтобы использовать и оценивать эти конкретные решения в широком смысле.
Что отличает вас от обычных детских поликлиник?
В такие детские поликлиники обычно попадает всего несколько маленьких пациентов с редкими заболеваниями. Вот почему эти учреждения в качестве надзорных органов обычно могут лишь в ограниченной степени разрабатывать процедуры эффективного лечения пострадавших, которые должны быть очень индивидуальными.
Значит, ваша задача — дефицит предложения классических детских клиник?
Мы хотим предложить платформу для пациентов, страдающих редкими заболеваниями, и считаем своей миссией максимально заботиться о них.
Как бы вы точно описали свой центр?
Мы встроены в университетскую детскую больницу и занимаемся лечением рака, болезней сердца и обмена веществ, диабета, целиакии и т. д. Для этого у нас есть более двух десятков специализированных поликлиник по заболеваниям, некоторые из которых также относятся к сфере лечения редких заболеваний. Помимо детской клиники, мы полагаемся на опыт ортопедов, радиологов и нейрохирургов. Мы работаем вместе каждый день в рамках хорошей и очень разветвленной инфраструктуры.
Что это значит для ваших пациентов?
У нас есть так называемые скауты пациентов, которые обеспечивают разумную координацию всех процессов для наших пациентов. Так что вы здесь, чтобы гарантировать, что ни один из наших пациентов не потеряется в сложной системе. Тем, кто едет издалека, особенно важно, чтобы у них все было хорошо организовано по прибытии в клинику.
Таким образом, вы не должны идти сегодня на прием к хирургу-ортопеду, например, вам придется ждать две недели дерматолога. Кроме того, помощники следят за тем, чтобы все, от инвалидных колясок до шин для предплечий, заботились о наших пациентах. Эта конкретная помощь — один из наших основных подходов.
Что для вас лично как врача значит работать в своей области?
Я в педиатрии уже 33 года. Вначале мне, к сожалению, пришлось сказать родителям, чей ребенок был диагностирован с тяжелой формой спинальной мышечной атрофии, например, что маленький пациент, вероятно, умрет в обозримом будущем. Сегодня мы можем сказать им во многих случаях, что существуют терапевтические подходы, которые могут гарантировать, что ребенок останется в живых.
Благодаря высокоэффективным методам лечения у родителей появилась реальная возможность лучше понять сложную ситуацию с их ребенком. Это огромная разница по сравнению с ситуацией, которая была у нас раньше. Медицинский прогресс помогает лечить самые разные заболевания лучше, чем это было возможно раньше.
На рынке всегда появляются новые препараты, которые нужно принимать реже, чем раньше, и которые еще более эффективны и лучше переносятся. Это все только начало, это только начало.